Gabrielle

El síndrome de Williams. Es una enfermedad genética rara caracterizada por un trastorno del desarrollo que asocia una malformación cardiaca (con frecuencia la estenosis valvular supraaórtica, SVAS) en el 75 % de los casos, con retraso psicomotor, con una dismorfia facial característica y un perfil cognitivo y conductual específico.

Gabrielle-524679984-large

Leer más...

La locura del Rey Jorge

La porfiria aguda intermitente (PAI). Es una entidad poco frecuente que se caracteriza por crisis de dolor abdominal, alteraciones psiquiátricas y afectación neurológica; además, en un inicio puede presentarse con pocos síntomas acompañantes lo que hace el diagnóstico precoz difícil.

la-locura-del-rey-jorge

Leer más...

La Teoría del Todo

Esclerosis lateral amiotrófica (ELA). Es una enfermedad neurológica progresiva, perteneciente al grupo de las enfermedades de las neuronas motoras,   caracterizadas por la degeneración gradual y muerte de las neuronas motoras, lo que provoca una parálisis progresiva de todos los músculos del cuerpo hasta llegar a la muerte.

la teoria del todo

Leer más...

Mar Adentro

CADASIL (Artropatía cerebral autosómica dominante con infartos subcorticales y leucoencefalopatía). Es un trastorno cerebrovascular hereditario que se   caracteriza por la aparición en la edad intermedia de la vida adulta de un accidente cerebrovascular isquémico subcortical recurrente y un deterioro cognitivo que progresa hasta demencia, además de migrañas con aura y cambios en el estado de ánimo observados en alrededor de un tercio de los pacientes.

mar adentro

Leer más...

Martes con mi viejo profesor

Esclerosis lateral amiotrófica (ELA). Es una enfermedad neurológica progresiva, perteneciente al grupo de las enfermedades de las neuronas motoras, caracterizadas por la degeneración gradual y muerte de las neuronas motoras, lo que provoca una parálisis progresiva de todos los músculos del cuerpo hasta llegar a la muerte.

martes con mi viejo

Leer más...

Medidas Extraordinarias

La glucogenosis tipo 2 (GSD II), conocida como enfermedad de Pompe. Es una enfermedad de almacenamiento lisosomal que afecta particularmente a los músculos esqueléticos y respiratorios con niveles de gravedad  variados y que, en su forma infantil, se asocia con la cardiomiopatía hipertrófica.

medidas extra

Leer más...