El aceite de Lorenzo

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(
o ALD
) e
s
una
enfermedad poco frecuente hereditaria, ligada al cromosoma X que se
debe a la desmielinización del sistema nervioso y que se manifiesta con
insuficiencia suprarrenal y sí
ntomas neurológi
La adrenoleucodistrofia (o ALD). Es una enfermedad poco frecuente hereditaria, ligada al cromosoma X que se debe a la desmielinización del sistema nervioso y que se manifiesta con insuficiencia suprarrenal y síntomas neurológicos.
 
El aceite de la vida-212259138-large

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Bailando en la oscuridad

Retinosis Pigmentaria (RP). Es una distrofia hereditaria de la retina provocada por la pérdida de fotorreceptores y que se caracteriza por la presencia de depósitos de pigmento visibles por examen del fondo de ojo.

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Bailando por dentro

Parálisis cerebral (displejia). La parálisis cerebral se caracteriza por dificultar la transmisión de los mensajes enviados por el cerebro a los músculos. La displejia afecta sobre todo de miembros inferiores.

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El hombre elefante

El síndrome Proteus (PS). Es un trastorno complejo de sobrecrecimiento hamartomatoso muy poco frecuente, que se caracteriza por unsobrecrecimiento progresivo a nivel de esqueleto, piel, grasa y sistema nervioso central.

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El inolvidable Simon Birch

Síndrome de Morquio. Es una enfermedad hereditaria del metabolismo, que produce anomalías esqueléticas graves queocasionan baja talla, deformidades de la columna vertebral como escoliosis o cifosis, hiperlaxitud articular, pérdida de audición, anomalías visuales, lesiones cardiacas y respiratorias

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El secreto de Amila

Osteogénesis imperfecta: La osteogénesis imperfecta (OI) comprende un grupo heterogéneo de trastornos genéticos caracterizados por un aumento de la fragilidad ósea, baja masa ósea y susceptibilidad a fracturas óseas de gravedad variable. Se conoce como huesos de cristal.

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